性染色體病
除Turner綜合徵（45，X）及個別病人外，大多在嬰幼兒期無明顯臨牀表現，要到青春期才出現第二性徵發育障礙或異常。
（一）克蘭費爾特綜合徵
又稱小睾丸症、先天性睾丸發育不全綜合徵、克氏徵、XXY綜合徵。新生男嬰發病率為1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中佔l／260，在不育的男性中佔1／10。核型：80％－90％為47，XXY，約10％一15％為嵌合型，常見有46，XY／47，XXY、46，XY／48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。臨牀表現：以高身材、小睾丸為特徵。嬰幼兒期大多無異常表現，睾丸大小正常，僅6％病例有尿道下裂、隱睾，但到青春期後睾丸小而硬，體積為正常人l／3，睾丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，無精子生成，間質細胞呈簇狀。身材高於同胞，可達180cm以上，第二性徵發育差，鬍鬚、陰毛少，皮膚細，皮下脂肪多，喉節不明顯，25％有乳房發育，無精子發生，血清睾酮低、FSH與LH增高。智力可正常，但低於同胞，或輕度低下。嵌合型臨牀表現可較輕。確診後可於青春期用雄激素替代治療，以改善第二性徵。
（二）特納綜合徵
又稱先天性性腺（卵巢）發育不全綜合徵、X單體綜合徵。新生女嬰發病率為1／5000。核型：約55％為45，X，餘為各種嵌合型，較常見有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。臨牀表現：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻為特徵。出生可低體重，新生兒可足背淋巴水腫；50％蹼頸，髮際低，皮膚色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期後外生殖器及乳房仍處幼稚型，性腺為纖維條索狀，原發閉經，無生育力。患者常因兒童期身材過矮或青春期原發閉經就診。約1／2患者伴心、腎畸形。智力可正常，但低於同胞，或輕度低下。青春期後用雌激素替代治療，可改善第二性徵。
（三）多Y綜合徵
也稱XYY綜合徵。新生男嬰發病率為1／900。核型為47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超過180cm，偶見尿道下裂、隱睾、睾丸發育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，個別生育XYY子代。XYY個體易於興奮，易感到慾望不滿足，厭學，自我剋制力差，易產生攻擊性行為。
（四）X三體綜合徵
又稱多X綜合徵；“超雌”。新生女嬰發病率為l／1000。核型：大多為47，XXX，少數為46，XX／47，XXX，極少為48，XXXX、49，XXXXX。外表可無明顯異常，約70％青春期第二性徵發育正常，並可生育；另30％病人卵巢功能低下，原發閉經或繼發閉經，乳房發育不良等。智力可正常，但低於同胞，或稍低，有精神病傾向。
（五）X染色體結構異常
核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨牀表現多樣，主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常，因不同區段載有不同基因，缺失所導致的體徵也不同。
1．X短臂缺失（XXp-）Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合徵表型，但性腺功能正常。Xp整個缺失，則患者既有特納綜合徵體徵又有性腺發育不全。X染色體長臂等臂〔X，i（Xq）〕的臨牀表現與此類似，因為也缺失了整個短臂。
2．X長臂缺失（XXq-）缺失在q22以遠者，一般僅有性腺發育不全，原發閉經，不育，而無其他諳如身材矮小等Turner綜合徵體徵。缺失範圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發育不全外，一些患者還有其他體徵。
六）Y染色體結構異常
核型有Y的長臂、短臂缺失，等臂，環狀，雙着絲粒，倒位，易位等。Y短臂有睾丸決定因子（TDF）、長臂（Yq11，23）有無精子症因子（AZF）。當Y染色體結構畸變涉及Yp上TDF時會出現XY型女性，如涉及Yq11，23時則出現無精子症。
（七）混合性性腺發育不良症
核型極大多數為45，X/46，XY，其他核型少見。患者一側性腺為睾丸，可發育不良，同側有輸精管；另側性腺為條索狀，有子宮和輸卵管。2／3患者按女性撫養。條索狀性腺易惡變。
（八）XX／XY型兩性畸形
核型為46，XX／46，XY，系46，XX與46，XY異卵雙生的嵌合休。此核型提示患者可能為真兩性畸形，即同時具有男女兩性的性腺，內、外生殖器及第二性徵也可兩性皆有而難以鑑別性別，約75％患兒按男性撫養。此外，也可為男性假兩性畸形或不育的女性等。
（九）XX男性
核型為女性的46，XX，但約2/3病例中可檢出Yp上的SRY基因（見下文），臨牀發現類似克氏徵。
（十）XY女性
核型為男性的46，XY，但約15％病例檢出Yp上：SRY基因有突變。患者性腺呈條索狀，外生殖器呈女性，第二性徵不發育，體型疲長或高大豐滿，乳房不發育，原發閉經。
脆性X染色體綜合徵
本病又稱為Martin—Bell綜合徵。發病率僅次於先天愚型，男女患病率分別為1／1250和1／2000，主要見於男性，在男性智力低下中佔10％－20％。核型：Xq27，3有脆性位點。患者脆性X智力低下基因-1的5‘端非翻譯區有遺傳不穩定性的CGG三核苷酸重複序列的異常擴增，即動態突變。臨牀表現：面容瘦長，前額突出；面中部發育不全，下頜大而前突，嘴大脣厚，齶弓高，頭圍大，招風耳或大耳朵；約80％男病人於青春期後出現大睾丸，多數患者性腺發育不良，精子少，但少數患者能生育後代。男性患者智力大多為中度至重度障礙，也有輕度；女性雜合子中約1／3可有輕度智力低下。
