引起遗传代谢病的原因有哪些？遗传代谢病有哪些症状？

遗传代谢病好发于新生儿，发病率目前尚不明确，任何年龄段均可发病，新生儿居多。一般人群中，每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约1/1000~2500的新生儿。某些民族中，遗传代谢病的比率更高。那么，引起遗传代谢病的原因有哪些？遗传代谢病有哪些症状？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、引起遗传代谢病的原因有哪些

2、遗传代谢病有哪些症状

3、遗传代谢病吃什么好

引起遗传代谢病的原因有哪些

1、内分泌异常

内分泌失衡的患者，可促进本病的发生。

2、接触致癌物质

孕妇经常接触致癌物质的患者，可促进遗传代谢病的发生。

3、肝脏不能正常合成铜蓝蛋白

铜蓝蛋白与人体的遗传代谢密切相关，铜蓝蛋白的缺乏可导致本病的发生。

4、隐形遗传

对于父母，正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够，所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶，所以会出现遗传代谢病。

5、酶无效

大多数的遗传病中，是由于身体缺少完全不产生的酶，或者酶无效。酶的代码通常含在一对基因上，遗传代谢病患者会遗传两个有缺陷的基因，分别来自父亲和母亲，父母是致病基因的携带者。

遗传代谢病有哪些症状

1、神经系统异常

是遗传代谢病最常见的临床症状，主要表现为发育异常，倒退、智力低下、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等。消化系统表现，主要表现为拒食、呕吐、腹泻、持续黄疸伴生长障碍、肝大伴有低血糖和惊厥、肝衰竭等。

2、尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼测试，判断有无有机酸尿的可能。

3、低血糖

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性。

4、高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。

遗传代谢病吃什么好

1、全麦

吃全麦的好处，膳食纤维丰富，维生素和矿物质远比精白米精白米超出很多。而且饱腹感极强。全麦怎么吃，煮粥、或者做成全麦馒头，经常食用最好。

2、鲤鱼

吃鲤鱼的好处，鱼肉含有丰富的蛋白质，这些都是优质蛋白。不仅提供我们人体所需的，而且脂肪含量少。鲤鱼怎么吃，宜清蒸。最好不要吃烧烤的。以及油炸的。

3、紫薯

吃紫薯的好处，紫薯含有丰富的花青素，花青素是一种极强的抗氧化剂。可以延缓衰老，提供机体的免疫力。紫薯怎么吃，紫薯一般可以蒸或者煮都行。食用紫薯，主食量要减少。